不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

【名词&注释】

户外活动(outdoor activity)、低血糖症(hypoglycemia)、多巴胺受体(dopamine receptor)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不全、外周血象(peripheral hemogram)、急性肾炎(acute nephritis)、多种多样(infinite branch variety)、维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)、注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorde ...)

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 粘多糖病Ⅰ型
E. 粘多糖病Ⅱ型

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学习资料：

[单选题]1岁小儿，7个月时会翻身和独坐，现坐不稳，脸色渐苍白，外周血象见红细胞体积大，中性粒细胞呈分叶过多现象，此小儿最可能的诊断是：（）

A. 呆小病
B. 大脑发育不全
C. 缺血缺氧性脑病后遗症
D. 营养巨幼细胞性贫血
E. 维生素D缺乏性佝偻病^{(vitamin d deficiency rickets)}

[单选题]注意力缺陷多动症^{(attention deficit hyperactivity disorde)}病因是多种多样^{(infinite branch variety)}的，但除外（）

A. 遗传
B. 中枢神经病毒感染
C. 出生体重过低
D. 营养不良
E. 多巴胺受体超敏

[单选题]脐肠瘘（）

A. 脐部正常
B. 脱出腹壁外的脏器中有肝脏
C. 脐部肿物表面有皮肤覆盖
D. 脐部有少量粪便排出
E. 脐部有尿液流出

[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是：（）

A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查

[单选题]神经母细胞瘤最早转移至（）

A. 肺转移
B. 肝转移
C. 脑转移
D. 骨骼转移
E. 皮肤转移

[单选题]亚甲蓝的解毒剂量为：（）

A. 0.1mg/kg
B. 0.5mg/kg
C. 1mg/kg
D. 5mg/kg
E. 10mg/kg

[单选题]男孩，7岁，浮肿4天，气促1天，伴尿少，尿色深。查体：R32/min，心音增强，两肺底部有少许湿性啰音，肝肋下2cm，BP20/12kPa50/90mmHg）首先考虑诊断是：（）

A. A.肾病综合征，肺血栓形成B.急性肾炎^{(acute nephritis)}伴支气管肺炎C.急性肾小球肾炎，高血压D.急性肾小球肾炎，循环充血E.急性肾小球肾炎，肾功能衰竭

[单选题]10个月男婴，突发惊厥，无热，反复发作3次，惊厥后神志清楚，活泼如常，患儿为人工喂养，极少户外活动，未服鱼肝油，查体：出牙延迟，郝氏沟明显，方颅，血钙，最确切的诊断为：（）

A. 佝偻病早期
B. 佝偻病的活动期
C. 低血镁症
D. 低血糖症
E. 维生素D缺乏性手足搐搦症

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