患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、内质网(endoplasmic reticulum)、高尔基体(golgi apparatus)、母乳喂养(breast feeding)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、溶酶体(lysosome)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、羟色胺(ht)

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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学习资料：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A. 酪氨酸羟化酶^{(tyrosine hydroxylase)}受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, D, E, F

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