标准型21三体综合征，染色体总数为48。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、淀粉酶(amylase)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、低脂肪(low fat)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、及时处理(timely treatment)

[判断题]标准型21三体综合征，染色体总数为48。

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[多选题]苯丙酮尿症的护理措施包括()

A. A．运动控制
B. B．给予低脂肪^{(low fat)}饮食
C. C．勤换尿布
D. D．保持皮肤干燥
E. E．及时处理^{(timely treatment)}湿疹

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

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