关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、增长期(epacme)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、血糖值(blood glucose value)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

A. E

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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