【名词&注释】
β-葡萄糖苷酶(β-glucosidase)、部分和(partial sum)、氢化可的松(hydrocortisone)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、关节痛、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、婴儿期(infancy)、男性化(masculinization)、葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)、肋间肌(intercostal muscle)
[单选题]女,生后1天,足月顺产,于生后20小时出现黄疸,肝脾不大,母血型为“0”型,女儿血型为“A”型。患儿血清胆红素171μmol/L(10mg/dl)。
A. A
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[单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为主,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×1012/L,Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病
[单选题]早产儿呼吸暂停的主要原因是()
A. 肺泡数量相对少
B. 呼吸中枢相对不成熟
C. 肺泡表面活性物质少
D. 肋间肌(intercostal muscle)肌力弱
E. 膈肌位置高
[单选题]2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
A. 47xx(xy),+21
B. 46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C. 46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E. 46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
[单选题]围生期包括胎儿期一部分和婴儿期(infancy)一部分,国内普遍采用的定义是()
A. 胎龄27周至出生时
B. 胎龄28周至生后7天
C. 胎龄30周至生后2周
D. 胎龄36周至生后4周
E. 胎龄38周至生后1个月
[单选题]胚胎期是指受孕后的()
A. 8周以内
B. 9周以内
C. 10周以内
D. 11周以内
E. 12周以内
[多选题]糖皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生症中正确的是()
A. 可抑制过多的ACTH释放
B. 氢化可的松口服量为10~20mg/m2
C. 症状控制后停药
D. 氢化可的松口服量中1/3睡前服,2/3早晨服
E. 可改善男性化(masculinization)性早熟等症状
[多选题]小婴儿化脓性脑膜炎的常见临床表现包括下列哪些()
A. 易激惹、目光凝视
B. 脑膜刺激征明显
C. 前囟隆起
D. 高热
E. 呕吐抽搐
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