有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、高血糖(hyperglycemia)、类固醇(steroid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、肾小球(glomerular)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、肾小管分泌(tubular excretion)、原始巨核细胞

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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[单选题]哪种激素可使血糖浓度下降（）

A. 肾上腺素
B. 胰高血糖素
C. 生长素
D. 胰岛素
E. 甲状腺素

[单选题]关于血红蛋白的合成代谢，下列说法正确的是（）

A. 在成熟红细胞中合成
B. 正常成人每天合成6毫克Hb
C. 一般细胞不可合成血红素
D. 血红素合成的基本原料是甘氨酸、琥珀酰辅酶A及Fe2+
E. 血红素合成场所始终在线粒体内

[多选题]关于人类胎盘绒毛膜促性腺激素的说法正确的是（）

A. 为类固醇激素
B. 为糖蛋白激素
C. 由两个不同的亚基组成
D. 由两个相同的亚基组成
E. 可促进类固醇激素合成

[单选题]某家系的先证者为男性，52岁，患者因早发冠心病，于42岁时行冠状动脉旁路移植术，血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常，母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常，两个姐姐各有一个女儿，她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常，哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟，血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L，两个弟弟各有一个儿子，他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子，其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。

A. A

[单选题]某细胞胞体直径为15～20μm，圆形，边缘有瘤状突起；胞核圆形，核染色质呈颗粒状；核仁1～2个；胞浆量少，呈油墨蓝。该细胞为（）

A. 原始粒细胞
B. 原始巨核细胞
C. 原始红细胞
D. 原始淋巴细胞
E. 原始浆细胞

[单选题]尿液比密测定可反映（）

A. 肾小球滤过功能
B. 肾小管吸收功能
C. 肾小管分泌^{(tubular excretion)}功能
D. 肾小管浓缩稀释功能
E. 肾小球浓缩稀释功能

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