【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、脊髓炎(myelitis)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、运动障碍(dyskinesia)、脑电图检查(eeg examination)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、发育畸形、视神经胶质瘤(optic glioma)、溶酶体病(lysosomal disease)
[单选题]肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)属于哪种类型的疾病()
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
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学习资料:
[单选题]患儿男,8岁。近2个月反复出现发作性左上肢抽动,持续数分钟缓解,发作时无意识丧失,发作后左上肢乏力,数小时后活动恢复正常。脑电图见右侧中央区局灶性棘波、尖波发放。
A. A
[单选题]患儿男,8岁。不自主眨眼、歪嘴1年,加重伴四肢舞动、喉中发声1个月就诊。眨眼在看电视或写作业或注意力分散时有减轻,可自行控制数分钟,做脑电图检查正常。
A. B
[单选题]患儿女,12岁。1周前受凉后咳嗽、发热,3天后四肢乏力,发麻,说话口齿不清,逐渐加重而不能行走入院。检查:双眼睑闭合不全,不能皱额,鼓腮,四肢弛缓性瘫痪,肌力2级。诊断可能是()
A. 吉兰-巴雷综合征
B. 脑干脑炎
C. 急性脊髓炎
D. 重症肌无力
E. 急性播散性脑脊髓炎
[单选题]患儿男,11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块,此后肿块缓慢生长,2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块,约23cm×15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑,受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示:左侧面颊中及额颞部,左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块,左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为()
A. 肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
[单选题]下列有关急性脊髓炎的描述哪项正确()
A. 典型者表现为下运动神经元瘫痪
B. 脊髓休克期可表现为上运动神经元瘫痪
C. 高位脊髓病变可出现呼吸肌麻痹
D. 双侧肢体运动障碍不对称
E. 均为截瘫,不会出现四肢瘫
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