遗传性疾病题库2022往年考试试题(3AA)

1. [单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞^(phagocyte)缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

2. [单选题]男，10岁，血友病甲^{(hemophilia a)}患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

A. 酪氨酸^(tyrosine)
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸

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