【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、氧化铁(iron oxide)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、加减法
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. C
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[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传()
A. A.苯丙酮尿症(phenylketonuria)B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征
[单选题]肝豆状核变性()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单选题]患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验
[单选题]患儿男,10岁。面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为()
A. 21-三体综合征标准型(standard form)
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()
A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
[单选题]标准型(standard form)Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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