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常染色体显性遗传病()

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  • 【名词&注释】

    先天性心脏病(congenital heart disease)、脑积水(hydrocephalus)、旁系血亲(collateral relative by blood)、专业人员(professional)、血友病(hemophilia)、咨询员(consultant)、白化病(albinism)、遗传疾病(genetic disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)

  • [单选题]常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)()

  • A. 马凡综合征
    B. 白化病(albinism)
    C. 血友病
    D. 脑积水
    E. 13-三体综合征

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  • 学习资料:
  • [单选题]关于遗传咨询,下列哪项错误()
  • A. 咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师
    B. 解答遗传疾病(genetic disease)的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题
    C. 对咨询者的婚育问题提出建议和指导
    D. 代咨询者决定是否生育
    E. 解答遗传性疾病的再发风险率

  • [单选题]遗传咨询员在帮助咨询对象作出决定时应()
  • A. 教育
    B. 动员
    C. 强迫
    D. 代替选择
    E. 帮助选择

  • [单选题]血友病的患儿,父亲正常,母亲为携带者,他们生于男胎的发病风险为()
  • A. 100%
    B. 75%
    C. 50%
    D. 25%

  • [单选题]胎儿镜检查的最佳时间()
  • A. 6~9周
    B. 16~20周
    C. 22~25周
    D. 20周左右
    E. 24周

  • [多选题]常见的x-连锁显性遗传病有()
  • A. 抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)
    B. 先天性眼球震颤
    C. 先天性心脏病
    D. 进行性肌营养不良
    E. 遗传性肾炎

  • [单选题]以下情况不能结婚,不包括()。
  • A. 直系血亲
    B. 三代以内旁系血亲
    C. 男女双方均患相同的遗传性疾病
    D. 严重智力低下者
    E. 男女一方患严重的常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)

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