【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、脑积水(hydrocephalus)、旁系血亲(collateral relative by blood)、专业人员(professional)、血友病(hemophilia)、咨询员(consultant)、白化病(albinism)、遗传疾病(genetic disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)
[单选题]常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)()
A. 马凡综合征
B. 白化病(albinism)
C. 血友病
D. 脑积水
E. 13-三体综合征
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学习资料:
[单选题]关于遗传咨询,下列哪项错误()
A. 咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师
B. 解答遗传疾病(genetic disease)的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题
C. 对咨询者的婚育问题提出建议和指导
D. 代咨询者决定是否生育
E. 解答遗传性疾病的再发风险率
[单选题]遗传咨询员在帮助咨询对象作出决定时应()
A. 教育
B. 动员
C. 强迫
D. 代替选择
E. 帮助选择
[单选题]血友病的患儿,父亲正常,母亲为携带者,他们生于男胎的发病风险为()
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
[单选题]胎儿镜检查的最佳时间()
A. 6~9周
B. 16~20周
C. 22~25周
D. 20周左右
E. 24周
[多选题]常见的x-连锁显性遗传病有()
A. 抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)
B. 先天性眼球震颤
C. 先天性心脏病
D. 进行性肌营养不良
E. 遗传性肾炎
[单选题]以下情况不能结婚,不包括()。
A. 直系血亲
B. 三代以内旁系血亲
C. 男女双方均患相同的遗传性疾病
D. 严重智力低下者
E. 男女一方患严重的常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)
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