【名词&注释】
帕金森病(parkinson disease)、淀粉酶(amylase)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、单基因遗传病(monogenic inheritance disorder)
[单选题]典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确
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学习资料:
[单选题]属于单基因疾病的一项是()
A. A.血红蛋白病
B. B.糖尿病
C. C.肾病综合征
D. D.呆小病
E. E.唐氏综合征
[单选题]唐氏综合征(易位型),若母亲为()
A. A.1%
B. B.4%
C. C.6%
D. D.8%
E. E.10%
[单选题]唐氏综合征最多见的类型是()
A. A.关节型
B. B.标准型
C. C.易位型
D. D.嵌合型
E. E.血液型
[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()
A. A.16号染色体
B. B.17号染色体
C. C.18号染色体
D. D.19号染色体
E. E.21号染色体
[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病(monogenic inheritance disorder)的是()。
A. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症
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