男孩，4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、低血糖(hypoglycemia)、脑缺氧、低血压(hypotension)、腓肠肌(gastrocnemius)、肌萎缩症(muscular atrophy)、反复性、呼吸性碱中毒(respiratory alkalosis)、难以确定(difficult to determine)、控制脑水肿(control cerebral oedema)

[单选题]男孩，4岁。自2岁起发现患儿行走无力、上楼困难、智力发育稍差。检查发现其步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。初期诊断最可能为（）

A. DMD/BMD
B. 线粒体疾病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性疾病

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学习资料：

[单选题]瑞氏综合征的正确治疗是（）

A. A.每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖B.促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}状态C.积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤D.积极降低颅内压，控制脑水肿^{(control cerebral oedema)}E.限制液体量，使血压保持在较低水平

[单选题]男孩，11岁。8岁起反复性四肢抽搐伴意识障碍数次，服药后已半年未发。近来常常漏服药物，今晨开始又有类似连续发作3次，在每次发作之间意识不清。

A. A

[多选题]患儿男，7岁，因“进行性肢体无力2d”来诊。查体：T36.8℃；精神好，语音低；四肢肌张力减低，上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅰ级，右下肢肌力Ⅱ级，腱反射未引出，病理反射阴性；因患儿不配合难以确定^{(difficult to determine)}有无感觉障碍。

A. B, C, G

[多选题]患儿男，7岁，因“进行性肢体无力2d”来诊。查体：T36.8℃；精神好，语音低；四肢肌张力减低，上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅰ级，右下肢肌力Ⅱ级，腱反射未引出，病理反射阴性；因患儿不配合难以确定^{(difficult to determine)}有无感觉障碍。

A. B, D, E

[单选题]12岁女孩，发热、双膝关节疼痛3周，自觉乏力、心悸、胸闷气促1周。查体：消瘦，面色苍白，双肺呼吸音清，心率124次/分，第一心音低钝，心尖区可闻及3/6级吹风样收缩期杂音，肝右肋缘下2.5cm，有触痛，足背及内踝轻度水肿。心电图P-R间期0.20秒，红细胞沉降率15mm/h，末梢血WBC16×109/L。

A. C

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