21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、基因治疗(gene therapy)、有丝分裂(mitosis)、生育能力(reproductive ability)、面部皮肤(facial skin)、发育不良、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E. 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检

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