21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性甲状腺功能减低症、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)、性功能异常(disordered sex activity)

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D. 智力落后，性功能异常^{(disordered sex activity)}，常伴发白血病
E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. B

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