2022儿科护理(医学高级)题库遗传性和代谢性疾病题库终极模考试题128

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

2. [单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量^{(absorbed quantity)}为（）

A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1

3. [单选题]21-三体综合征属于（）

A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病

4. [单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙

5. [单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

6. [单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

7. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

8. [单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

9. [多选题]遗传性疾病的传递方式有（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体伴性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

10. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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