2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库考试试题库(9K)

1. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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