2022儿科护理(医学高级)题库遗传性和代谢性疾病题库考试考试试题试卷(4L)

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

2. [多选题]关于尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}，正确的是（）

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

3. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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