典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、氯化铁(ferric chloride)、医护人员(medical staff)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、半乳糖(galactose)、新生儿期(neonatal period)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、羟色胺(ht)

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖^(galactose)－1－磷酸－尿苷转移酶

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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