2022内分泌系统疾病题库模拟考试题116

1. [单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症^{(pituitary dwarfism)}
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

2. [多选题]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。

A. A, B, C, D, F

3. [单选题]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

4. [单选题]先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）

A. 便秘
B. 贫血、面色苍黄
C. 生理性黄疸时间延长
D. 纳差、吃奶时吸力差
E. 呼吸、心率慢

5. [单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

A. TRH刺激试验
B. 血清T4、TSH
C. 干血滴纸片测定TSH
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

6. [单选题]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症

7. [单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. B

8. [单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A

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