2022遗传性疾病患儿的护理题库模拟试题298

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

2. [单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

3. [单选题]唐氏综合征是属于()

A. A．单基因遗传
B. B．常染色体畸变
C. C．伴性遗传
D. D．线粒体病
E. E．多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

4. [单选题]遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的预防措施是()

A. A．检出带病者
B. B．无须产前诊断
C. C．不用开展遗传咨询，
D. D．开展健康教育
E. E．不需婚前检查

5. [单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

6. [多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型^{(standard form)}
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

7. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

8. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

9. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

10. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

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