遗传性疾病题库2022模拟系统287

1. [单选题]当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素^{(low-dose estrogen)}治疗（）

A. 4岁
B. 6岁
C. 8岁
D. 10岁
E. 12岁

2. [单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

3. [单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

4. [多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

5. [多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. 胸部X线片胸腺影
C. 迟发性皮肤过敏反应
D. C3水平
E. 外周淋巴细胞计数及形态

6. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

7. [单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. D

8. [单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

9. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

10. [单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病^{(congenital disease)}（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症

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