2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库模拟考试库246

1. [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

2. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的最常用筛选方法是（）。

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

3. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY／47，XXY

4. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

5. [单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／47，XXY

6. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

7. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

8. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

9. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, E, F, H

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