2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(09月04日)

1. [单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

2. [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

3. [单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素^{(serum gonadotropin)}测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

4. [单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

5. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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