4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、发育不全、吞噬细胞(phagocyte)、肝肿大(hepatomegaly)、苯丙酮尿症患儿、高龄经产妇、溶酶体病(lysosomal disease)、四唑氮蓝试验(nitroblue tetrazolium test)

[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用

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[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

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