【导读】
必典考网发布2022遗传性和代谢性疾病题库晋升职称在线题库(09月05日),更多遗传性和代谢性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]戈谢病(gaucher disease)是()
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传
2. [单选题]21-三体综合征最可能出现()
A. 毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常
3. [单选题]下列哪项表现在新生儿期(neonatal period)即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A. 极低出生体重
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形