护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库免费模拟考试题167

1. [单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

A. A．佝偻病^(rickets)
B. B．先天愚型
C. C．呆小病
D. D．苯丙酮尿症
E. E．半乳糖^(galactose)血症

2. [单选题]唐氏综合征的发病因素包括()

A. A．孕母年龄除外
B. B．放射线接触
C. C．细菌感染
D. D．潮湿的环境
E. E．不通风的住房

3. [单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

4. [单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()

A. A．通惯手
B. B．atd角度缩小
C. C．第4、5手指桡萁减少
D. D．脚拇指球胫侧不规则形纹
E. E．第4脚趾仅一条指皱纹

5. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

6. [单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

7. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

8. [多选题]遗传病的分类中基因病包括（）。

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病^{(molecular disease)}
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

9. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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