九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、发病率、发生率、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、进一步(further)、身材高大

[单选题]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片

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学习资料：

[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是（）

A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1／600～800

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A. 眼距宽，眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大，四肢、趾指细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步^(further)确诊，应做以下哪项检查（）

A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸^(tyrosine)缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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