神经系统遗传性疾病题库2022模拟考试题167

1. [单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 线粒体脑肌病
D. 神经纤维瘤病
E. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

2. [单选题]下列哪种疾病是老年期起病（）

A. 腓骨肌萎缩症
B. 遗传性共济失调
C. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
D. 肝豆状核变性
E. 假肥大性肌营养不良症

3. [单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

4. [单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓

5. [单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A. X性连锁隐性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 线粒体遗传病

6. [单选题]下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）

A. 常见癫儿发作
B. 多数患者有智能减退
C. 典型病例见到咖啡牛奶样斑
D. 典型病例可见到一侧血管斑痣
E. 其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤

7. [单选题]关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

A. 隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B. 病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变
C. CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D. 表现为双下肢痉挛性瘫痪
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"

8. [单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

9. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

10. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. C

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