男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检

【名词&注释】

神经系统(nervous system)、产前诊断(prenatal diagnosis)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、吞噬细胞(phagocyte)、不符合(inconformity)、不自主、烦躁不安、化脓性炎症(suppurative inflammation)、四唑氮蓝试验(nitroblue tetrazolium test)

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味

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学习资料：

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症^{(suppurative inflammation)}、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

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