【名词&注释】
精氨酸(arginine)、庆大霉素(gentamicin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、不合适(inconcinnity)、身材矮小(short stature)、血性休克(hemorrhagic shock)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、不具备(does not have)
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)
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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备(does not have)的()
A. 身材矮小(short stature)
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高
[单选题]患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适()
A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克(hemorrhagic shock)时可考虑输库存血
[单选题]患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点
[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A. D
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