【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、地方性(endemic)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、酸中毒(acidosis)、全身性(systemic)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)、眼角膜(wounded cornea)、血糖值(blood glucose value)
[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜(wounded cornea)K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸
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[单选题]患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 佝偻病性低钙惊厥
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)
E. 地方性呆小病
[单选题]1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)缺陷。最好的治疗是()
A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
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