患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、静脉滴注(intravenous drip)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、血常规(blood routine)、阵发性(paroxysmal)、渐进性(gradualness)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、自主运动(independent movement)、紫红色(mauve)

[单选题]患儿男，1岁，渐进性^{(gradualness)}精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

A. D

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学习资料：

[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）

A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
C. 神经皮肤综合征
D. 神经节苷脂贮积症
E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

[单选题]1岁3个月男孩，突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟，抽搐后神志清楚，精神尚可，咽部中度充血，扁桃体Ⅱ°肿大，无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×109/L，中性粒细胞比例0.7。

A. A

[单选题]女婴，2个月。高热3天，伴阵阵双目凝视1天多入院，每次发作仅数秒钟，病前轻度咳嗽。病后体温39.6~40.5℃，吃奶减少一半，精神不如以前。检查患儿体温40.2℃，精神萎靡，多睡，前囟饱满，颅缝不分离，颈无明显抵抗，Kernig征阴性，Babinski征阴性，脑脊液浑如米汤样，常规和生化检查分析确认为化脓性脑膜炎。

A. B

[多选题]患儿男，8岁，因“皮疹、腹痛1周，血粪2次”来诊。患儿于1周前全身出现大小不等的紫红色^(mauve)皮疹，前臂、下肢及臀部为主。同时伴有间断腹痛，腹痛为全腹阵发性疼痛，曾有2次血粪。病前2周患儿有上呼吸道感染史。查体：T37.5℃；一般情况可；四肢、臀部可见暗红色皮疹，压之不退色，稍高出皮面；心、肺未见异查；腹软，未见肠型，全腹压痛，无反跳痛，肝、脾未触及，无肾区扣痛。血常规：Hb102g/L，WBC15×109/L，PLT150×109/L。

A. C, D, E, F

[单选题]患儿男，4岁，因“低热、乏力10d，皮疹4d”来诊。患儿于10d前无明显诱因发热，体温最高37.3℃，同时伴乏力、自主运动^{(independent movement)}减少，静脉滴注抗生素后无明显减轻。4d前面部开始出皮疹。查体：T37.5℃；精神差；面部可见上达眼睑的粉红皮疹，不凸出皮表，融合成片；心、肺、腹未见明显异常；不能独站，闭眼有力，无颈强直，后滴状征（＋），四肢肌张力正常，近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ，双手高春征（＋）。实验室检查：WBC14×109/L，CRP47mg/L，ESR72mm/h，AST90U/L，ALT66U/L，CK330U/L，CK-MB60U/L。

A. D

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