女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、庆大霉素(gentamicin)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、不合适(inconcinnity)、遗传病(genetic disease)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、性休克(stubborn shock)

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

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学习资料：

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A. 肝功能损害
B. 神经系统症状
C. 溶血性贫血
D. 角膜色素环
E. 肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克^{(stubborn shock)}时可考虑输库存血

[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病^{(genetic disease)}门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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