内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022专项训练每日一练(10月03日)

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

2. [单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

3. [单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

4. [单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查

5. [单选题]以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见（）

A. 血尿
B. 关节炎或关节痛
C. 间质性肺炎
D. 肝大、黄疸和腹泻
E. 无菌性脑膜炎

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