患儿男，10个月。腹泻2天，大便为蛋花汤样，8～10次/天，无腥臭

【名词&注释】

肺动脉高压(pulmonary hypertension)、苯丙氨酸(phenylalanine)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、铁蛋白(ferritin)、低钠血症、低钾血症(hypokalemia)、高钠血症(hypernatremia)、营养性缺铁性贫血(nutritional iron deficiency anemia)、水中毒(water intoxication)、铁结合力(iron binding capacity)

[填空题]患儿男，10个月。腹泻2天，大便为蛋花汤样，8～10次/天，无腥臭，哭时泪少，尿量明显减少，就诊时间为11月中旬。查体：精神萎靡，皮肤弹性差，眼窝及前囟明显凹陷，查血钠135mmol/L。

若经补液后出现腹胀、肠鸣音减弱、心音低、腱反射弱，应考虑的诊断是

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[单选题]肝豆状核变性特点

A. 染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，X0/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累及肝脏为主

A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型

[单选题]肺动脉瓣区第二音亢进和固定分裂多见于( )

A. 动脉导管未闭
B. 室间隔缺损
C. 房间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 艾森曼格综合征

[单选题]营养性缺铁性贫血^{(nutritional iron deficiency anemia)}铁缺少期，下列哪一指标已出现异常( )

A. 血红蛋白
B. 血清铁蛋白
C. 红细胞游离原卟啉
D. 血清铁
E. 骨髓可染铁

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