非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、烦躁不安、苯丙氨酸转氨酶、非典型苯丙酮尿症、脐血常规、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E. 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A. 肝功能损害
B. 神经系统症状
C. 溶血性贫血
D. 角膜色素环
E. 肾小管酸中毒

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

本文链接：https://www.51bdks.net/show/0dkedx.html