患者男，3岁，因“右侧眼睑下垂40d，加重15d”来诊。哭闹后症状加

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、线粒体(mitochondria)、踝关节(ankle joint)、尿蛋白(urine protein)、癫痫大发作(grand mal epilepsy)、不规则(irregular)、吞咽困难(dysphagia)、阵发性(paroxysmal)、内出血(hemorrhage)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)

[多选题]患者男，3岁，因“右侧眼睑下垂40d，加重15d”来诊。哭闹后症状加重。近15d症状加重，并出现吞咽困难^(dysphagia)，饮水稍快易出现呛咳。无发热及意识障碍，精神、食欲正常。既往史、个人史无特殊记载。查体：意识清楚，精神佳；右侧睑裂变小，伴眼球活动障碍，外斜视，双侧瞳孔等大正圆，对光发射灵敏。

A. C, E, F

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[单选题]女孩，11个月，自4个月后常常在哭吵后发生屏气，颜面发白，意识丧失，肢体抽动，心律减慢，常能自行缓解。EEG检查未发现异常，该病例最可能的诊断是哪项（）

A. 晕厥
B. 癫痫大发作
C. 屏气发作
D. West综合征
E. 癔症

[单选题]患儿，9岁，男，低热、头痛、恶心、间断呕吐1周，偶视物不清，生长发育差，血压160/100mmHg，血钠137mmol/L。2小时前突然呈大发作样惊厥1次，此后烦躁与嗜睡交替。首先应考虑（）

A. 水、电解质紊乱
B. 病毒性脑炎
C. 中毒性脑病
D. 高血压脑病
E. 颅内出血^(hemorrhage)

[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）

A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
C. 神经皮肤综合征
D. 神经节苷脂贮积症
E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

[单选题]男孩，8个月，因高热6天伴皮疹来院。查体：发育正常，皮肤可见红色斑疹，右颈部淋巴结1.5cm×2cm，咽红，扁桃体Ⅰ度，口唇干红，双肺呼吸音清，心尖区可闻及2/6SM，腹软，肝、脾不大，四肢末端红肿。实验室检查：Hb100g/L，WBC13×109/L，N0.78，L0.22，PLT352×109/L，ESR70mm/h，CRP（+），ASO100U。

A. C

[单选题]男孩，8个月，因高热6天伴皮疹来院。查体：发育正常，皮肤可见红色斑疹，右颈部淋巴结1.5cm×2cm，咽红，扁桃体Ⅰ度，口唇干红，双肺呼吸音清，心尖区可闻及2/6SM，腹软，肝、脾不大，四肢末端红肿。实验室检查：Hb100g/L，WBC13×109/L，N0.78，L0.22，PLT352×109/L，ESR70mm/h，CRP（+），ASO100U。

A. B

[单选题]患儿，女，10岁，既往体健。发热4周，体温38～39℃，多汗，乏力，肘、膝关节酸痛。查体：面色苍白，咽红，扁桃体Ⅰ度肿大，心率增快，心尖区第一心音低钝，可闻及3/6收缩期杂音。心电图：P-R间期延长，ST段下移。红细胞沉降率65mm/h。

A. B

[单选题]患儿，女，13岁。近2个月来，患者不规则发热，关节肿痛，呈多发性、对称性，全身反复皮疹。查体：面部可见蝶形红斑，全身散在暗红色带鳞屑状斑丘疹，口腔黏膜有糜烂、溃疡，肝大肋下2cm，脾肋下2.5cm.双膝关节及右踝关节肿胀，活动稍受限。实验室检查：WBC3.1×109/L，Hb92g/L，PLT73×109/L，ESR68mm/h，尿蛋白（++），尿RBC（+）。

A. B

[多选题]患儿男，8岁，因“皮疹、腹痛1周，血粪2次”来诊。患儿于1周前全身出现大小不等的紫红色皮疹，前臂、下肢及臀部为主。同时伴有间断腹痛，腹痛为全腹阵发性^(paroxysmal)疼痛，曾有2次血粪。病前2周患儿有上呼吸道感染史。查体：T37.5℃；一般情况可；四肢、臀部可见暗红色皮疹，压之不退色，稍高出皮面；心、肺未见异查；腹软，未见肠型，全腹压痛，无反跳痛，肝、脾未触及，无肾区扣痛。血常规：Hb102g/L，WBC15×109/L，PLT150×109/L。

A. A, B, C, D, E, F

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