儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库历年考试试题集锦(2T)

1. [单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

2. [单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

3. [单选题]男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A. A．避免食用含铜高的食物
B. B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C. C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D. D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E. E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

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