BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、医护人员(medical staff)、医务人员(medical staff)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、新生儿期(neonatal period)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

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[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

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