2022八、遗传代谢性疾病题库备考模拟试题313

1. [单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A. A．常有单或双侧的通贯手
B. B．atd角正常
C. C．第3、4指桡箕增多
D. D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E. E．第5指有两条指褶纹

2. [单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A. A．46xy，-14，+t(14q21q)
B. B．46xx，-14，+t(14q21q)
C. C．46xy，-21，+t(21q22q)
D. D．46xx，-21，+t(21q21q)
E. E．46xx，-22，+t(21q22q)

3. [单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

A. A．葡萄糖-6-磷酸酶
B. B．肌磷酸化酶
C. C．糖原合成酶
D. D．肝磷酸化酶
E. E．脱支酶

4. [单选题]下述哪项不是先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}的主要临床特征()

A. A．颈蹼
B. B．后发际低
C. C．盾形胸
D. D．青春期无性征发育
E. E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多

5. [多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

6. [多选题]通过尿有机酸分析有助于^{(helpful to)}诊断（）

A. 糖原贮积症
B. 苯丙酮尿症
C. 神经节苷脂沉积病
D. 甲基丙二酸血症
E. 黏多糖病

7. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. B, C, D

8. [多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C, D, E

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