【名词&注释】
营养状况(nutritional status)、肺动脉高压(pulmonary hypertension)、肾小球肾炎(glomerulonephritis)、基因突变(gene mutation)、间质性肺炎(interstitial pneumonia)、糖苷酶(glycosidase)、粒细胞(granulocyte)、胸膜炎(pleurisy)、慢性肾盂肾炎(chronic pyelonephritis)、暗红色斑
[填空题]患者男性,40岁,因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年,轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史:患者父亲(65岁)健康;母亲(63岁)血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;妹妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。
有助于明确诊断的检查是