2022遗传性和代谢性疾病题库免费模拟考试题107

1. [单选题]糖原累积病是何种病（）

A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢^(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

2. [单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

3. [单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

4. [单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

5. [单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

6. [单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

A. A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大

7. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

8. [单选题]戈谢病是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

9. [单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

10. [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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