女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外

【名词&注释】

雌激素(estrogen)、先天性心脏病(congenital heart disease)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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学习资料：

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗

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