关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

【名词&注释】

糖耐量试验(glucose tolerance test)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、反射亢进、先天性睾丸发育不全综合征、新生儿先天性甲状腺功能减低症、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

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[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

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