【名词&注释】
骨髓移植(bone marrow transplantation)、苯乙酸(phenylacetic acid)、血友病(hemophilia)、佝偻病(rickets)、主要特征(main features)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、白细胞粘附分子(leukocyte adhesion molecule)、苯丙酮尿症患儿、假性性早熟(pseudoprecocity)
[单选题]男性假性性早熟(pseudoprecocity)的最主要特点是()
A. 骨龄增速
B. 生长速度加快
C. 睾丸、阴茎发育
D. 出现喉结及变音
E. 阴茎增大,睾丸不大
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学习资料:
[单选题]白细胞粘附分子(leukocyte adhesion molecule)缺陷症的表现中哪项不正确()
A. 新生儿脐带脱落延迟
B. 皮肤、黏膜反复细菌感染
C. 血液中性粒细胞增多
D. 感染部位脓液较多
E. 骨髓移植疗效好
[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物蝶呤
[单选题]男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
A. C
[单选题]女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单选题]患者男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱()
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
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