1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、阿司匹林(aspirin)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、氯化铁(ferric chloride)、放射线(radiation)、面部皮肤(facial skin)、陌生人(stranger)、脑电图监测(eeg monitoring)、大剂量静脉注射丙种球蛋白

[单选题]1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人^(stranger)，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

A. 血糖测定
B. 心电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 头颅CT
E. 24小时脑电图监测^{(eeg monitoring)}

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学习资料：

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）

A. 畏寒肢冷
B. 动则气喘
C. 腰膝酸软
D. 遗尿或夜尿
E. 脉象浮数

[单选题]Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）

A. CYBB
B. Btk
C. γc
D. WAbP
E. CIM

[单选题]川崎病急性期的最佳治疗方案为（）

A. 糖皮质激素
B. 阿司匹林
C. 静脉注射丙种球蛋白
D. 糖皮质激素+阿司匹林
E. 静脉注射丙种球蛋白+阿司匹林

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