新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

【名词&注释】

氧化铁(iron oxide)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、肝功能损害(liver function damage)、再生障碍性贫血(aplastic anemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、反射亢进、新生儿期(neonatal period)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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学习资料：

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食
E. 补充多种氨基酸

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／47，XXY

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]苯丙酮尿症是属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

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