【名词&注释】
发病率、发生率、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)
[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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学习资料:
[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A. A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1/800~1/600
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为()
A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎(induced hepatitis)E.扭转痉挛
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