筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、血凝素(hemagglutinin)、进一步(further)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、新生儿期(neonatal period)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. IgG、IgM、IgA水平
C. 抗链球菌溶血素O抗体
D. 分泌型IgA水平
E. IgE水平

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学习资料：

[单选题]8个月女婴，新生儿期^{(neonatal period)}曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

A. 特殊面容
B. 智能发育落后
C. 通贯手
D. 小手向内弯曲
E. 染色体检查

[单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

A. 眼裂小，眼距宽
B. 张口伸舌，流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓

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