苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

【名词&注释】

脑电图(eeg)、高浓度(high-concentration)、多巴胺(dopamine)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、戈谢病(gaucher disease)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、羟色胺(ht)

[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素^(thyroxine)、肾上腺素合成减少
C. 5－羟色胺^(ht)合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物

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[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

A. 特殊面容
B. 智能发育落后
C. 通贯手
D. 小手向内弯曲
E. 染色体检查

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

[单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

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